Рідкісне генетичне захворювання альфа-манозидоз почали лікувати українські медики.
Як повідомили в МОЗ, ця недуга виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в дитячу спеціалізовану лікарню “Охматдит”.
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
У дівчинки хвороба не так швидко прогресує. У неї проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Засіб є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. Медики кажуть, що в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.
Читайте також: На Тернопільщині підтвердили один випадок кору: захворіла дитина
У 2023 році на Тернопільщині прогнозується черговий циклічний підйом захворюваності на кір, – Оксана Чайчук